Salud
El IVI evita la ceguera, el retraso mental y la sordera mediante un diagnóstico preimplantacionalLa enfermedad de Norrie es una grave enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, y ésta es la primera vez en el mundo que se consigue aplicar una técnica sin recurrir exclusivamente a la selección de sexo. El Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) ha conseguido 65 gestaciones y nacimientos de bebés sanos de padres con enfermedades genéticas, entre las que figuran la atrofia muscular espinal (Werdnig-Hoffmann), fibrosis quística, distrofia miotónica I (Steinert), enfermedad de Huntington, poliquistosis renal autosómica dominante, síndrome de X frágil, distrofia muscular de Duchenne y Becker, hemofilia A y la linfohistiocitosis hemofagocítica LHH.
INFOSIERRA/VIGO-1 DE JULIO DE 2007
Una pareja gallega con antecedentes de ceguera congénita en la familia y un primer hijo con Síndrome de Norrie, una rara enfermedad hereditaria recesiva caracterizada por ceguera congénita de ambos ojos y que en algunos casos se asocia a retraso mental, sordera y otros defectos de los ojos, han podido ser padres de una niña sana gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional.
Se trata de la primera vez en el mundo que se consigue aplicar esta técnica para esta enfermedad sin recurrir exclusivamente a la selección de sexo. Aunque todos los embriones sanos que fueron transferidos a la madre resultaron ser femeninos, este caso abre la puerta a la posibilidad de tener varones sanos y no portadores de la enfermedad.
La transmiten las mujeres y la padecen
los varones
El Síndrome de Norrie es una retinopatía hereditaria de aparición
temprana, con manifestación de los primeros síntomas de forma
congénita o dentro de los tres primeros meses. En su manifestación
más severa se caracteriza por cambios progresivos vasculares y fibrosos
(pseudogliomas) que acaban provocando ceguera total. Además, en torno
a un 30-50% de los varones presentan retraso mental, así como retraso
en el desarrollo y comportamiento anómalo. La mayoría también
presenta hipoacusia de inicio temprano.
El gen afectado es el conocido como NDP y se localiza en el brazo corto del
cromosoma X. El patrón de herencia es recesivo ligado al X, es decir
la transmiten las mujeres, que por lo general no presentan síntomas,
y la padecen los varones. En particular, la proteína NDP o norrin tiene
una función principal en la especialización de las células
de la retina, la membrana interior del ojo que recibe imágenes y las
envía al cerebro a través del nervio óptico.
Resultado: una niña sana que
no transmitirá la enfermedad
La pareja acudió al IVI por sus antecedentes familiares de Norrie.
El árbol genealógico presenta un hijo varón y hermano
materno con clínica y diagnóstico positivo para la enfermedad.
El diagnóstico clínico se llevó a cabo en el Complexo
Hospitalario Xeral-Cies. El diagnóstico molecular en el hijo, realizado
en el Hospital Clínic de Barcelona, identificó en su ADN la
mutación causante de la ceguera. Dicha alteración se corresponde
con una pérdida parcial de información en la secuencia de ADN
del gen NDP (conocido como deleción).
El IVI desarrolló en este caso una estrategia de diagnóstico
genético preimplantacional (DGP). El DGP consiste en el estudio de
una célula embrionaria (blastómero) extraída de embriones
obtenidos mediante técnicas de fecundación in Vitro. Cuando
los embriones tienen 3 días de desarrollo embrionario se practica una
microbiopsia para extraer un blastómero, un procedimiento que podemos
equiparar a la realización de una biopsia de piel en un adulto, pero
a nivel microscópico. Tras dicha biopsia, el embrión se mantiene
en cultivo desarrollándose de forma normal hasta disponer del diagnóstico.
El análisis de la célula embrionaria se basó en una aproximación
diagnóstica doble (directa e indirecta) consistente en la detección
simultánea de un fragmento del gen NDP dentro de la región ausente
(deleción), junto a marcadores genéticos para evaluar ligamiento.
Este estudio simultáneo permitía identificar qué información habían heredado los embriones clasificándose en los distintos estatus genéticos posibles: i) embriones femeninos normales (no portadores), ii) embriones femeninos normales (portadores), iii) embriones varones sanos, iv) embriones varones anormales.
El caso clínico que dio lugar al nacimiento de la niña
libre de la enfermedad que transmitía su madre se llevó a cabo
sobre tres embriones. Los tres resultaron ser embriones femeninos, siendo
uno de ellos no portador. Con este nacimiento tras DGP, la familia evita la
transmisión de la enfermedad a futuras generaciones. Es decir, el bebé
es una niña totalmente sana que no padece la enfermedad y que además
no se la transmitirá a sus hijos.
65 gestaciones y nacimientos de bebés sanos de padres con enfermedades
genéticas
La investigación ha sido una de las mayores motivaciones del IVI desde
su fundación en el año 1990, de la mano de los profesores Antonio
Pellicer y José Remohí. Por ello, el Diagnóstico Genético
Preimplantacional, una técnica innovadora para resolver los problemas
de reproducción de las parejas afectadas por enfermedades hereditarias,
ha centrado una de las principales líneas de trabajo.
Desde su implantación en el año 2002, se han conseguido 65 gestaciones
y nacimientos de bebés sanos de padres con enfermedades genéticas
que han recibido tratamiento en el IVI. Las enfermedades tratadas han sido
diversas, Atrofia Muscular Espinal (Werdnig-Hoffmann), Fibrosis Quística,
Distrofia Miotónica I (Steinert), Enfermedad de Huntington, Poliquistosis
renal autosómica dominante, Síndrome de X frágil, Distrofia
muscular de Duchenne y Becker, Hemofilia A, Linfohistiocitosis Hemofagocítica
LHH…etc.
Actualmente el Instituto Valenciano de Infertilidad ha diagnosticado 40 enfermedades
monogénicas distintas y tiene capacidad para diagnosticar más
de 50.
El IVI ha sido el artífice de alguno de los mayores logros en DGP de
nuestro país. En concreto, el centro consiguió en el año
2002, que por primera vez en España y gracias al DGP, naciera sano
un bebé cuyos padres eran portadores de fibrosis quística. Un
año después, en el 2003, el IVI consiguió diagnosticar
la atrofia muscular espinal (AME) de tipo I en embriones de una pareja portadora
de esta enfermedad, conocida también como enfermedad de Werdning-Hoffman.
El año pasado una pareja de Santander trajo al mundo un niño
libre de linfohistiocitosis hemofagocítica (LHH) y, más recientemente,
en Murcia, nacieron dos bebés libres de una neoplasia múltiple
endocrina de tipo 2A (MEN2A).
El IVI nació en 1990 como la primera institución médica
en España especializada íntegramente en reproducción
humana. Actualmente, el IVI cuenta con clínicas en Alicante, Almería,
Barcelona, Bilbao, Castellón, Madrid, Murcia, Sevilla, Valencia, Vigo,
y fuera de España, en México DF y Lisboa.
Consulta
otras noticias relacionadas con fertilidad
Consulta
otras noticias relacionadas con salud infantil
Consulta
otras noticias relacionadas con trastornos mentales
OPORTUNIDADES - VENTA DIRECTA Y ON LINE DE EQUIPOS DE AUDIO - SONIDO ABSOLUTO
© infosierrademadrid.es
2008
Reservados
todos los derechos
